Talassemia, scoperta una nuova variante dell’emoglobina

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Importante scoperta nel laboratorio di Ematologia dell’Ospedale pediatrico Microcitemico di Cagliari, diretto dalla dottoressa Susanna Barella. È stata individuata una nuova variante dell’emoglobina, battezzata HB Oristano. La scoperta è avvenuta nel corso della attività di screening delle talassemie, mediante la strumentazione di elettroforesi capillare, dall’equipe composta dalle dottoresse Rita Mancosu , Eliana Di Felice e Anna Rita Denotti. La diagnosi è stata successivamente confermata mediante indagine molecolare ad opera della dottoressa Maria Carla Sollaino, biologa presso il Laboratorio di Genetica e Genomica dello stesso dell’Arnas G.Brotzu. La nuova variante è stata denominata Hb Oristano, in quanto, per convenzione internazionale, viene attribuito alle nuove varianti il nome del luogo d’origine, o quello del luogo di riscontro. Poichè esiste già una variante Hb Cagliari, scoperta nello stesso laboratorio, si è optato per il luogo di origine della paziente, quindi Oristano.
“L’importanza della scoperta”, sottolinea la dottoressa Barella, “nasce soprattutto dalle caratteristiche delle variante; si tratta, infatti, di una variante emoglobinica cosiddetta ‘instabile’ in quanto tende a precipitare all’ interno dei globuli rossi che può determinare un lieve stato di anemia ’emolitica’ cronica nel portatore sano. Ma la rilevanza è soprattutto legata al fatto che, in caso di unione con un portatore sano di beta-talassemia, che in Sardegna è frequente, possono nascere figli affetti da una anemia clinicamente rilevante, similmente a quanto avviene per altre varianti emoglobiniche instabili”.
“A questa scoperta è già stata data rilevanza internazionale – aggiunge Barella – mediante registrazione nel Database oh Human Hemoglobin Variants and Thalassemias sul sito Globin Gene Server, che rappresenta un sito di riferimento per la comunità scientifica internazionale in materia di Talassemie ed Emoglobinopatie”.
    Il laboratorio di Ematologia, che si trova all’interno della Ssd Talassemia dell’Ospedale Microcitemico A. Cao, vanta una lunga storia nella attività di diagnosi e screening delle talassemie, emoglobinopatie e altre anemie rare.