In occasione della “Giornata Mondiale delle Malattie Rare”, il Gruppo Acea ha aderito alla campagna internazionale di “Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare onlus” illuminando ieri sera, 28 febbraio, il Colosseo di rosa, azzurro e verde per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. E A proposito di malattie: “Si calcola che il 72% delle malattie rare abbia origine genetica e che di queste il 70% sia presente già alla nascita. E’ chiaro quindi che lo screening neonatale sia un vero e proprio investimento per la vita perché riconoscendo tempestivamente la patologia il neonato può essere indirizzato fin da subito verso un adeguato percorso di terapia e di presa in carico della malattia”. A dirlo Luigi Memo, segretario del gruppo di studio ‘Qualità delle cure’ della Società italiana di pediatria (Sip). “Tra i malati rari uno su cinque è un bambino”, sottolinea Memo, ed è quindi da loro che è importante partire.

“Il panel di screening neonatale esteso italiano, che comprende 40 patologie, è fra i migliori al mondo- spiega il segretario del gds Sip- ma potrebbe essere ulteriormente ampliato inserendo almeno altre 6 condizioni. Innanzitutto la Sma (Atrofia Muscolare Spinale), che è già inserita in un programma di studio per la Regione Lazio e la Regione Toscana- evidenzia Memo- e poi le cosiddette malattie da accumulo: la mucopolisaccaridosi, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la malattia di Pompe, patologie che sono inserite in via sperimentale in Toscana e nel nord est d’Italia. A queste si aggiungono l’Ada-Scid, e in generale delle immunodeficienze congenite, e l’adrenoleucodistrofia”.