Telethon, svelato il meccanismo genetico di una malattia rara

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Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli il team di Andrea Ballabio ha descritto sulle pagine di Nature come il meccanismo responsabile di una rara malattia genetica offra una chiave per la comprensione di un meccanismo che porta alla formazione di cisti e tumori a carico di particolari organi, primo fra tutti il rene. Sostenuto da Fondazione Telethon, da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro e dalla Regione Campania, lo studio ha visto la partecipazione dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) e dell’Istituto di biologia cellulare dell’Università di Innsbruck.  Primi firmatari dell’articolo sono Gennaro Napolitano e Chiara Di Malta, due giovani ricercatori campani che dopo una lunga esperienza all’estero, rispettivamente in California e in Texas, sono rientrati in Italia per lavorare al Tigem dove, coordinati da Ballabio, si sono dedicati allo studio di TFEB, gene che codifica per una proteina capace di orchestrare in maniera fine la risposta cellulare a stimoli esterni. Il gene, portato alla ribalta per la prima volta proprio da Ballabio nel 2009 su Science, ha anche valso al direttore del Tigem il prestigioso premio Louis-Jeantet nel 2016. «TFEB è un fattore di trascrizione, ovvero è una proteina che coordina l’espressione e quindi l’attività di altri geni – spiega Napolitano. In risposta a stimoli ambientali, come ad esempio l’assenza o la presenza di nutrienti, TFEB viene attivato e accende specifici geni in grado di rispondere allo stimolo, o viceversa viene inibito e in questo modo i suoi geni bersaglio rimangono spenti. Da diversi anni siamo impegnati nel comprendere le attività cellulari regolate da questo gene, dallo smaltimento delle sostanze di scarto alla risposta alla disponibilità di nutrienti. Negli ultimi anni ci siamo concentrati su mTOR, una proteina che blocca l’azione di TFEB quando i nutrienti sono disponibili, quando cioè la cellula può acquisire l’energia dall’esterno. Al contrario, TFEB si attiva quando i nutrienti scarseggiano e bisogna utilizzare le riserve interne”. 

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