Nasce Beatrix, una tecnica per scoprire i tumori

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Si chiama Beatrix, ed è una nuova tecnica per generare e poi rivelare un mosaico genetico, una condizione tipica di alcune malattie del neurosviluppo anche gravi e associata allo sviluppo tumorale. Si tratta in pratica del primo strumento molecolare per visualizzare i mosaici genetici nelle cellule in vivo ed è stato realizzato dai ricercatori dell’Istituto di Nanoscienze e dell’Istituto di neuroscienze del Cnr e della Scuola Normale Superiore all’interno del Laboratorio Nest di Pisa. Lo studio è stato finanziato da Telethon e dalla Regione Toscana e ora è pubblicato su Nature Communications. “Il mosaicismo è la condizione in cui all’interno di un organo sono presenti diversi patrimoni genetici che vengono espressi contemporaneamente”, spiega Gian Michele Ratto di Cnr-Nano che ha coordinato il team. “Il risultato è un mosaico di caratteristiche che in alcuni casi sono innocue, come nei vegetali i fiori bicolori o il pelo a chiazze tricolori nel gatto calico, mentre quando si verifica nel cervello causa spesso conseguenze gravi: patologie genetiche come la sindrome di Rett, la displasia corticale focale o l’epilessia legata al gene PCDH19. Queste malattie sono caratterizzate da autismo, epilessia e deficit cognitivi. Anche nelle fasi iniziali dello sviluppo di un tumore si rileva presenza di mosaicismo genetico, con sottoinsiemi di cellule che esprimono oncogeni frammiste in un tessuto normale”.
Beatrix è il primo strumento molecolare per visualizzare questi mosaici genetici nelle cellule in vivo e studiarne le caratteristiche in malattie neurologiche e oncologiche. “Abbiamo potuto modificare il patrimonio genetico di una frazione di neuroni della corteccia cerebrale e identificare il genoma di ogni cellula grazie alla presenza di una proteina fluorescente” prosegue il ricercatore Cnr-Nano. “Le cellule normali sono rosse mentre quelle che portano la mutazione sono verdi. La presenza di queste proteine permette di studiare la fisiologia delle due popolazioni di neuroni, quelli normali e quelli ‘malati’ nel cervello in vivo. Quando questo strumento viene applicato su cellule diverse dei neuroni -, continua Ratto -, è possibile creare il mosaicismo genetico potenzialmente associato allo sviluppo tumorale. In questo modo sarà possibile studiare il comportamento di singole cellule tumorali durante lo sviluppo delle fasi iniziali della proliferazione e metastasi”.