Individuate nuove cause genetiche dell’epilessie infantili in uno studio danese che apre nuove opportunità di cura mirate e personalizzate contro l’epilessia.
L’epilessia è la più diffusa malattia neurologica e colpisce 50 milioni di persone nel mondo, con una buona fetta di popolazione infantile. Anche se è noto che una gran parte delle epilessie ad esordio infantile sia causata da cambiamenti genetici, non è chiaro esattamente quanti di questi pazienti soffrano di una malattia genetica e quando il trattamento possa essere mirato alla loro specifica alterazione genetica. Lo studio è stato condotto da un team di ricercatori del Centro danese per l’epilessia Dianalund, in Danimarca.
I ricercatori hanno sottoposto a test genetici, dopo il consenso genitoriale, 290 bambini con una diagnosi di epilessia o che presentavano convulsioni febbrili prolungate e raggruppate. I bambini sono nati tra il 2006-2011 e seguiti al centro nel 2015. I risultati della ricerca presentati alla conferenza annuale della Società europea di genetica umana oggi hanno mostrato una causa genetica per l’epilessia infantile tra la metà dei pazienti studiati.
Ciò non solo aiuterà nella prescrizione di trattamenti appropriati e personalizzati, ma precluderà anche l’uso di procedure diagnostiche non necessarie, affermano gli scienziati. Negli ultimi anni, il numero di geni noti per essere associati all’epilessia è salito a oltre 500 e il test del panel genetico e il sequenziamento dell’esoma sono ora analisi di routine in molti paesi.
Tale test è più importante nei bambini le cui crisi iniziano quando hanno meno di tre anni o con una storia familiare di convulsioni, malformazioni cerebrali o comorbidità cognitive.
Tuttavia, in molte parti del mondo i test genetici non vengono offerti sistematicamente a queste persone e spesso c’è un lungo ritardo tra l’insorgenza dei sintomi e il test. I nostri risultati mostrano che i test genetici sono fondamentali in tali pazienti affinché possano ricevere una consulenza e un trattamento appropriati”, afferma Allan Bayat.
Un ulteriore vantaggio di essere in grado di identificare una causa genetica è l’evitare trattamenti potenzialmente dannosi.