È stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo per una rara e gravissima malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica: ad annunciarlo sono Fondazione Telethon, Ospedale San Raffaele e l’azienda produttrice, Orchard Therapeutics, dopo la comunicazione ufficiale della Commissione europea che ha concesso un’approvazione senza restrizioni. Un risultato che è frutto di un percorso iniziato oltre 15 anni fa all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano e portato a termine dall’azienda anglo-americana, che nel 2018 ne ha acquisito la licenza esclusiva.
La leucodistrofia è una grave malattia metabolica di origine genetica, che si stima colpisca 1 bambino ogni 100 mila. È causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (ARSA), che portano all’accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo, tra cui fegato, cistifellea, reni, milza. Nelle sue forme più gravi, che sono anche le più comuni, questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative.
Libmeldy, questo il nome del farmaco, è una terapia genica che viene somministrata tramite un’unica infusione. Il trattamento prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, ovvero quelle staminali che danno origine a tutti gli elementi del sangue. Le cellule vengono poi corrette con un vettore lentivirale (derivato cioè da una versione modificata e innocua del virus HIV) che consente di inserire nel loro patrimonio genetico più copie funzionanti del gene ARSA. Queste cellule geneticamente modificate vengono poi reinfuse nel paziente. La leucodistrofia metacromatica può avere diverse forme, che si classificano in base all’età di insorgenza: Libmeldy è indicata per i bambini con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce che ancora non abbiano manifestato i segni clinici della malattia e per quelli con la forma giovanile precoce che, pur presentando le prime manifestazioni cliniche della malattia, siano ancora in grado di camminare in modo indipendente e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive.
“L’approvazione di Libmeldy apre nuove possibilità per i bambini affetti da leucodistrofia metacromatica per cui il farmaco è indicato e per i quali fino a oggi non c’era alcuna opzione disponibile” ha dichiarato Bobby Gaspar, amministratore delegato di Orchard.
“Questo risultato arriva a dieci anni di distanza dal trattamento del primo paziente nell’ambito dello studio clinico avviato presso il nostro istituto e segna una vera svolta per i pazienti che da così tanto tempo sono in attesa di una risposta terapeutica” ha commentato Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano.
L’autorizzazione all’immissione in commercio di Libmeldy è valida in tutti i 27 Paesi membri dell’Unione europea, oltre a Regno Unito, Islanda, Liechtenstein e Norvegia. Orchard lavorerà per identificare i centri clinici sul territorio europeo che abbiano le competenze adeguate, sia sulla malattia sia nell’ambito dei trapianti di cellule staminali ematopoietiche, in grado di somministrare il trattamento.