Salute, messo a punto trattamento su misura per paziente malattia rara

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Per la prima volta una paziente affetta da una malattia rara e’ stata curata grazie a un farmaco messo a punto su misura solo per lei per curare la sua malattia. A riuscire in questa impresa i ricercatori del Boston Children’s Hospital che hanno descritto i risultati delle loro attività di ricerca in un articolo pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine. Il caso è quello di una ragazzina di sei anni affetta da una malattia rara – il morbo di Batten – che danneggia le cellule cerebrali e porta il paziente alla morte. I ricercatori, guidati dal neurologo Timothy Yu, hanno messo in atto nei riguardi della bambina un approccio completamente nuovo. Hanno prima di tutto esaminato il suo DNA alla ricerca della singola mutazione genetica che è responsabile della malattia e poi, dopo averla individuata, hanno anche costruito il farmaco che ha permesso di correggere gli effetti indotti dalla specifica mutazione. Il farmaco è stato chiamato “Milasen” in onore della bambina per la quale è stato progettato Mila Makovec che ora ha otto anni e sembra stare decisamente meglio. Dopo un anno di trattamento “Non si sono verificati eventi avversi gravi e il trattamento è stato associato alla riduzione obiettiva delle convulsioni (determinata mediante elettroencefalografia e segnalazione dei genitori). Questo studio offre un possibile modello per il rapido sviluppo di trattamenti personalizzati per il paziente” si legge nell’articolo pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica.

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