Genetica, da uno studio nuovi indizi per la terapia delle malattie autoimmuni

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Uno studio di un gruppo di ricercatori guidato dal genetista dell’università di Sassari, Francesco Cucca, apre nuovi orizzonti terapeutici per le malattie autoimmuni. La ricerca, pubblicata sulla rivista ‘Nature Genetics’, è stata condotta su 4 mila abitanti dell’Ogliastra, in Sardegna, sui quali sono state tracciate le conseguenze di circa 20 milioni di varianti della sequenza del Dna su oltre 700 caratteristiche misurabili, dette ‘tratti quantitativi’ e rappresentate da diversi tipi di cellule del sistema immunitario e dalle molecole espresse sulla loro superficie.
“I risultati ottenuti da questo studio forniscono indizi preziosissimi”, spiega il responsabile del team, “sulle proteine e i meccanismi effettivamente implicati nello sviluppo delle malattie autoimmuni, e indicano nuovi e importanti bersagli terapeutici per il loro trattamento: le specifiche proteine suscettibili di essere modulate terapeuticamente”. “Lo studio ha rilevato oltre 120 correlazioni significative, dette associazioni, tra specifiche varianti genetiche e i livelli di uno o più dei circa 700 tratti esaminati, un aumento di 5 volte rispetto alle conoscenze esistenti precedentemente”, precisa Cucca, docente di genetica umana all’università di Sassari e ricercatore principale dello studio ProgeNIA/SardiNIA dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb). “Circa la metà di queste associazioni si sovrappone perfettamente ad associazioni con varianti genetiche in grado di modificare il rischio di almeno una malattia autoimmune quali sclerosi multipla, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, colite ulcerosa, diabete di tipo 1 e malattia di Kawasaki”.
“Quando la stessa variante genetica influenza sia livelli ematici di un tipo di cellule immunitarie che il rischio di una malattia autoimmune”, prosegue il genetista, “è probabile che il prodotto proteico di quel gene agisca nel processo alla base di quella malattia attraverso quel tipo di cellule”.
 “Studi precedenti avevano identificato le prime associazioni geniche mai riportate con i livelli ematici di cellule immunitarie, citochine e marcatori infiammatori”, aggiunge Cucca, “così come con i livelli dei diversi tipi di emoglobina, acido urico, lipidi e di variabili antropometriche come l’altezza, e valutato l’impatto di questi parametri sul rischio e decorso clinico di malattie come la sclerosi multipla, il diabete, la talassemia, la gotta, e le malattie cardiache e renali”.
Lo studio è stato finanziato da agenzie pubbliche come il Programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea, e l’Istituto nazionale per l’invecchiamento (Nia) dell’Istituto nazionale di sanità (Nih) del governo Usa, e dalla Fondazione italiana per la sclerosi multipla (Fism).

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